A posta en marcha do Proxecto Xenoma Galicia sitúa a comunidade científica galega na vangarda da investigación xenómica e, en palabras de Ángel Carracedo (director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica), vai supor unha auténtica revolución a nivel mundial para o sector médico, biotecnolóxico e farmacéutico.
O obxectivo inicial é realizar un cribado masivo de mostras de ADN para identificar determinados xenes implicados nos cancros de mama e ovario hereditarios, na hipercolesterolemia familiar e na síndrome de Lynch, o que permitirá implementar medidas preventivas, facer diagnósticos máis precisos e deseñar tratamentos personalizados. Pero a meta a longo prazo é aínda máis ambiciosa, pois o que se pretende é a creación dun banco de datos xenéticos e dun biobanco de mostras biolóxicas que permitirán debuxar o mapa xenético dos galegos e galegas, un paso previo necesario para acadar a tan ansiada medicina personalizada.
Neste especial de Proxector convidámoste a descubrir máis sobre o Proxecto e ofrecémosche os vídeos que describen como se vai implentar en relación ás doenzas arriba indicadas, pero queremos facelo dentro dun contexto que facilite a súa comprensión. Por iso engadimos tamén outros recursos que nos falan do ADN, do xenoma (o conxunto completo de xenes do noso organismo) e da revolución médica e tecnolóxica que supuxo o fito de lograr descifrar ao completo o noso “libro biolóxico de instrucións para a vida”.
Xenes
Vídeo divulgativo (1´ 50´´), pertencente á serie Dicionario da Ciencia, no que Déborah Vukusic nos fala dos xenes, os elementos que determinan a aparición dos caracteres hereditarios nos seres vivos.
Na realización desta peza participaron Emilio Rodríguez (realización), Nelson Ribeiro (cámara), Déborah Vukusic (presentadora), Eduard Rolland (guión) e Paula Lago (deseño gráfico).
Explora o teu ADN. Introdución ao mundo da xenómica
Vídeo divulgativo (3´) que nos introduce no mundo da xenómica, a través da presentación dun proxecto de investigación que consistiu na extracción e secuenciación de ADN procedente de células bucais, e no seu posterior estudo para tratar de identificar posibles mutacións.
Esta peza audivisual foi elaborada por Claudia Abraldes Torres, Pablo Vivero Fernández, Loaira María Miguéns Pérez, Paula Vila Lois e Uxío Louro Suárez no marco da VII edición do Campus Científico de Verán XuvenCiencia, e recibiu o Premio Proxéctate en Galego.
A arquitectura descoñecida do ADN
Sara Illodo Brea, investigadora predoutoral na USC, fálanos nesta charla (8´ 25´´) do material xenético que nos fai humanos e da arquitectura menos coñecida do ácido desoxirribonucleico, a molécula que coñecemos como ADN.
A charla forma parte das sesións do DivulgaTerra 2020.
Como se expresa a información xenética
Vídeo didáctico (9´ 12´´), dirixido a alumnado de educación secundaria, no que a profesora Cristina Viqueira explica, de xeito moi visual e gráfico, como a partir dunha determinada secuencia de ADN se fabrica unha proteína.
Medicina personalizada e de precisión
A investigación no ámbito da medicina personalizada e de precisión céntrase na busca de biomarcadores que permitan predicir de xeito preciso a resposta a un fármaco por parte dun determinado grupo de individuos. Ángel Carracedo, director da Fundación Galega de Medicina Xenómica, explícanos con detalle neste vídeo divulgativo (11´ 35´´) en que consiste a “medicina personalizada e de precisión”, unha auténtica revolución científica que afecta a todas as especialidades médicas de xeito transversal.
A peza foi elaborada pola Axencia Galega de Coñecemento en Saúde e a Real Academia de Farmacia de Galicia.
Proxecto Xenoma Galicia - Cancro
A herdanza xenética é un factor relevante tanto no cancro de mama coma no de ovario. Neste vídeo divulgativo (1´ 17´´) explícannos como no marco do Proxecto Xenoma Galicia, que acaba de botar a andar a finais do pasado ano 2024, se van someter tres xenes concretos (BRC1, BRC2 e PALB2) a un cribado de mostras de ADN. O obxectivo é identificar as persoas que teñen un risco especial de desenvolver este tipo de cancros e facerlles un seguimento específico.
Proxecto Xenoma Galicia. Síndrome de Lynch
Neste vídeo divulgativo (1´ 19´´) fálannos da síndrome de Lynch, un trastorno xenético hereditario que supón un risco múltiple de chegar a desenvolver un cancro no futuro. Un dos obxectivos do Proxecto Xenoma Galicia é buscar os tres xenes que determinan a presenza desta síndrome nas mostras de ADN cedidas ao proxecto, que permitirá facer un seguimento personalizado e unha posterior detección precoz da enfermidade, se fose o caso.
Proxecto Xenoma Galicia. Hipercolesterolemia
Outro dos albos aos que apunta o Proxecto Xenoma Galicia é a hipercolesterolemia familiar, un trastorno xenético hereditario que multiplica por entre dez e quince veces o risco de padecer accidentes cerebrovasculares ou unha enfermidade cardíaca. Neste vídeo divulgativo (1´ 15´´) explícannos como a través dun cribado masivo de mostras de ADN se van tentar localizar os tres xenes máis relevantes neste trastorno, co ánimo de implementar medidas preventivas, facer diagnósticos máis precisos e deseñar tratamentos personalizados.
Como o CRISPR permite editar ADN
Vídeo de TED (4´ 59´´) no que Andrea M. Henle nos fala do CRISPR, unha ferramenta tecnolóxica de edición xénica que lles permite aos científicos mudar as características fundamentais dun organismo en tempo récord. Este vídeo axudarache a entender como funciona o CRISPR e cales son as potencialidades desta prometedora ferramenta, non exenta de debates éticos.
Tradución ao galego de Roi Yáñez González.
Pódense curar as enfermidades xenéticas reescribindo o ADN?
Vídeo de TED (16´ 13´´) no que o bioquímico David R. Liu nos explica en que consisten as enfermidades xenéticas, provocadas por “mutacións puntuais” (cambio dunha única letra) do noso xenoma. En moitas ocasións sabemos con exactitude cal é o cambio de letra que provoca unha determinada enfermidade xenética (como a anemia falciforme ou a proxeria, por exemplo), polo que corrixir ese cambio permitiría curala. David R. Liu preséntanos nesta charla unha ferramenta desenvolvida no seu laboratorio (chamada “edición de bases”) que permite editar o noso ADN corrixindo determinadas mutacións puntuais.
Tradución ao galego de Adrián Regueira-López.
Por que a investigación xenética debe ser máis diversa
Vídeo de TED (6' 48''). O xenetista Keolu Fox descóbrenos que o 96% dos estudos sobre o xenoma baséanse en poboación de ascendencia europea, algo perigoso pois, dependendo da nosa composición xenética reaccionamos de maneira diferente aos medicamentos. Fox traballa na democratización da secuenciación xenómica, promovendo a implicación da poboación indíxena na investigación, e cre que "a comunidade científica necesita somerxerse na cultura indíxena, ou morrer no intento".
Tradución ao galego de Ana García González para #TEDSAÚDE USC.
Xenoma Humano: os grandes proxectos internacionais e iniciativas nacionais
Charla divulgativa (36´ 07´´) na que o profesor Ángel Carracedo explica que é o xenoma humano e como a investigación xenómica está a revolucionar o campo da medicina. Despois de facer un percorrido polos principais logros acadados por diferentes proxectos internacionais desenvolvidos no campo da xenómica, remata presentando as principais liñas de acción do Proxecto Xenoma Galicia.
A charla tivo lugar en novembro de 2023 no marco da VII Xornada de Portas Abertas da Universidade de Santiago de Compostela, destinada a amosar á sociedade a investigación de excelencia que se desenvolve na USC.
